乳腺癌是中國女性發病率最高的惡性腫瘤

中國平均每天有512名女性被確診為乳腺癌；

中國每天有131名因乳腺癌去世；

中國乳腺癌發病率增長速度是全球乳腺癌發病率增長速度的＞2倍還要多，城市地區尤為顯著；

中國女性被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲；比西方女性更加年輕。

2. BRCA1/2基因發生突變，導致乳腺癌患病風險增加

BRCA1和BRCA2是人體抑癌基因，如果BRCA1/2基因的特定位點發生突變，其產生的腫瘤抑制蛋白會隨之發生改變，正常修復DNA的功能也會受到限制，細胞也因而更容易積累有害的DNA損傷，最終導致腫瘤的發生。

3.BRCA1/2基因與遺傳性乳腺癌

BRCA1/2基因突變導致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已檢測到BRCA1/2基因突變，此時該患者的近親也應接受BRCA1/2基因檢測，以判斷自己是否同為BRCA1/2基因突變的攜帶者，以便選擇針對性的風險控制方案。

評估患病風險，鑒別出BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者及其健康家屬，并幫助健康家屬提前制定預防策略；目前，多個國際權威指南均推薦高危乳腺癌患者進行BRCA1/2基因檢測。

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突變

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺腫瘤患者

4、乳腺增生患者

5、個人或家族具有其他腫瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺組織出現早期病變的人群

二、預防醫學推薦檢測人群

1、肥胖人群

2、年齡小于65歲的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治療史的人群

5、既往有害化學物質接觸史的人群

檢測流程

樣本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

報告周期

10個工作日